WARBURG MICRO SYNDROME FRANCE

Pour vous décrire ce qu’est le Warburg Micro Syndrome nous avons trouvé dans la Thèse de Docteur en pharmacie, écrite par Madame LEGRAND Anne, une parfaite description de cette maladie.  Nous publions ici des extraits choisis et nous la remercions pour son travail.

 

Le WMS est un syndrome extrêmement rare dont la prévalence reste inconnue.kimy petite

A notre connaissance il y aurait 37 enfants au monde atteints mais Il est possible que la maladie soit sous-diagnostiqué en raison d’une méconnaissance du syndrome.

Les principaux signes cliniques sont un retard mental sévère, une microcéphalie, une hypoplasie/agénésie du corps calleux, une cataracte congénitale, une microphtalmie, une micro-cornée et un hypogénitalisme.

Pendant la période postnatale, à l’exception des signes ophtalmologiques, les signes cliniques et dysmorphiques sont peu marqués. La majorité des patients naissent avec une taille normale et développent un retard de croissance postnatal (à l’exception de quelques patients qui présentent un retard de croissance intra-utérin).

 

Le WMS maladie génétique rare se transmet sur un mode autosomique récessif.
Actuellement 4 gènes ont été identifiés : RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18 et TBC1D20
qui codent pour des protéines impliquées dans le transport membranaire.

1. Signes ophtalmologiques

description d'un oeilC’est l’atteinte oculaire qui suggère à la naissance le diagnostic de Micro-Warburg.
Les anomalies oculaires comprennent une cataracte congénitale bilatérale, une microphtalmie (définie par une longueur axiale de l’oeil diminuée d’au moins -2DS par rapport à la moyenne à un âge donné), une microcornée (diamètre cornéen entre 5,5 et 7,5 mm versus 9 et 10,5 pour la normale) et des pupilles de petite taille avec une membrane pupillaire persistante à l’origine de la cataracte. Les pupilles sont également atoniques : elles ne réagissent pas à la lumière ou aux agents mydriatiques. Malgré une chirurgie de la
cataracte recommandée, l’acuité visuelle des patients reste très faible (perception uniquement de la lumière) en raison d‘une atrophie optique progressive et d’un déficit visuel cortical, confirmé par un électrorétinogramme normal et l’absence de potentiels évoqués visuels. D’autres anomalies ont été décrites : colobome rétinien et synéchie postérieure.

2. Anomalies cérébrales

Les anomalies cérébrales associées au Micro-Warburg incluent une microcéphalie postnatale (-4 à -6 DS), une microcéphalie congénitale a été rarement observée.

Des malformations telles qu’une polymicrogyrie et une hypoplasie/agénésie du corps calleux, sont mises en évidence par IRM et sont certainement responsables de l’épilepsie dont souffrent certains patients. La polymicrogyrie est le plus souvent localisée au niveau des lobes frontaux et pariétaux, mais elle peut être plus étendue aux lobes temporaux ou à l’ensemble du cortex.

Des fissures sylviennes élargies et des espaces sous-duraux augmentés sont également constants.

D’autres anomalies ont été rapportées : pachygyrie, lissencéphalie, atrophie corticale ou subcorticale, ventriculomégalie, citerne cérébellomédullaire élargie, hypoplasie cérébelleuse, hypoplasie du vermis cérébelleux, anomalies de
la myélinisation.

3. Anomalies du développement

Un retard de développement moteur et mental sévère apparaît progressivement. Au cours des 4 premiers mois, le développement semble normal puis le retard apparaît. Les patients n’acquièrent pas la parole ou seulement quelques mots, ils sont incapables de marcher et de s’asseoir. Une hypotonie congénitale est caractéristique, puis à partir de 8-12 mois de vie, une spasticité des membres inférieurs s’installe, entrainant des contractures.
Cette spasticité est progressive et peut atteindre les membres supérieurs conduisant à une quadriplégie. L’étude de la conduction nerveuse met en évidence une neuropathie périphérique axonale progressive.
D’autres signes peuvent être présents : scoliose et cyphose ainsi que des anomalies des extrémités.

4. Hypogénitalisme

Le microgénitalisme associé au Micro-Warburg, à la naissance, est surtout visible chez les garçons avec micropénis et cryptorchidie, mais il peut être aussi recherché chez les filles (hypoplasie des petites lèvres et du clitoris, orifice vaginal de petite taille). Cet hypogonadisme semblerait être d’origine centrale : en effet, chez un patient l’administration d’hCG a été efficace. Ensuite la puberté est retardée, l’hypogénitalisme est alors évident chez les filles atteintes avec l’absence de menstruations et de développement des seins.

5. Atteintes rénales

Quelques cas d’anomalies rénales ont été rapportés : hydronéphrose, fusion postérieure des deux reins et un rein gauche ectopique.

 

Il n’existe pas de traitement spécifique du WMS et la prise en charge est symptomatique. Le traitement conventionnel de la cataracte ainsi qu’un suivi ophtalmologique est conseillé. Un traitement antiépileptique et un suivi neurologique doivent être mis en place. Les patients atteints de WMS nécessitent une assistance continue en raison de la sévérité de leur retard mental et moteur. Une kinésithérapie est essentielle pour l’hypotonie puis la spasticité et les contractures dont souffrent les patients.

 

  3 comments for “WARBURG MICRO SYNDROME FRANCE

  1. ANDRE
    29/02/2016 at 20 h 23 min

    j ai vu un reportage ce matin sur bfm je crois. je ne suis pas sure. il s agissait d’une maman et de sa fillette en fauteuil dans un appart. le fauteuil ne rentrait pas dans la sdb et la petite ne rentrait pas dans la baignoire
    cette maman n ‘arrivait pas à avoir un logement adapté
    comment l’aider financierement ? je ne veux pas passer par facebook

    • wpda76
      01/03/2016 at 14 h 25 min

      Bonjour, nous mettons en place rapidement un moyen de faire des dons sécurisés par CB via notre site.
      Nous vous remercions de votre intérêt pour notre petite KIMY.
      Patrice

    • Laetitia Fleury Kiméssentiel
      02/03/2016 at 11 h 08 min

      Bonjour et merci pour votre soutien. En effet le reportage sur BFM TV concerne bien Kimy et notre quotidien.
      nous mettons en place rapidement un moyen de faire des dons sécurisés par CB via notre site. Il est possible aussi de faire des dons via l’adresse postale de l’association qui se trouve en page d’accueil. Encore un grand merci. Kimy vous embrasse.

      Laetitia Fleury (Maman de Kimy)

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