Première visite au CHU de Rouen

DSCF0029A 2 mois et demi Kimy refuse de manger depuis plus de 7 heures et n’a que peu de réaction, je décide de l’emmener aux urgences pédiatriques.

Elle a été prise en charge dès notre arrivée. L’interne des urgences décide d’hospitaliser Kimy en vue de son état hypotonique et de ses yeux qui ne lui paraissent pas normaux.

Le lendemain matin elle est envoyée dans le service d’ophtalmologie ou après plusieurs tentatives  pour dilater ses pupilles avec du collyre, rien n’y faisant l’interne fait venir un médecin qui  prend le relais, celui-ci après examen demande à me voir en aparté dans son bureau.

Il m’annonce que Kimy a une cataracte congénitale bilatérale, les cristallins opaques, une microphtalmie et micro cornée, pour lui elle est jugée non voyante. Il me parle d’une possible intervention que l’on programme rapidement.

Elle a passé la journée à faire des examens : Echographie cardiaque, test auditif, radios… puis IRM cérébral.

Les médecins me prennent de nouveau à part pour m’annoncer les résultats de l’IRM.

Plusieurs anomalies décelées :

  • Une asymétrie de taille du système ventriculaire,
  • La substance blanche semble peu développée et le ruban cortical présente par endroit notamment au niveau des vallées sylviennes un aspect irrégulier pouvant faire suspecter une anomalie de la gyration associée.

Pendant cette hospitalisation nous avons rencontré le Docteur Goldenberg, généticienne du CHU qui fera des examens plus approfondis sur Kimy et fera son caryotype complet.

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